Son mesaj - Gönderen: ***asli*** - Cumartesi, 08 Nisan 2017 22:06
DJ BIR SU YAYINDA KEYIFLI DINLEMELER
 
Sayfa: [1] |   Aşağı git
Yazdır
Gönderen Konu: Turner Sendromu  (Okunma Sayısı 1361 defa)
0 Üye ve 1 Ziyaretçi konuyu incelemekte.
admin
Ziyaretçi
« : 12 Ağustos 2009, 11:41:40 »

Turner Sendromu
Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır. Dolayısıyla, bir X kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar.

Turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe eklenmiş çeşitli oluşum bozuklukları bütünüyle nitelenir. Kötü oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikül yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır.

Bu oluşum bozukluğunun kökeni aydınlatılmıştır. Bir kromozom kusuruna bağlıdır. Hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği X kromozomlarından birinin eksik olduğu görülür. Normal bir dişinin kromozom formülünün 44 XX olduğu bilinmektedir. Turner sendromunda formül 46 X O'dır. Çocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile ancak ergenliğe doğru kaygılanmaya başlar. Gerçekten, yıllar geçmekte ve ergenlik olmamaktadır.

15-16 yaşlarında boy son derece kısadır (ortalama 1,40 m). Çocuksu görünümünü korur. Memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir. Kadın dış üreme organı çocuksu kalır. Dölyolunun yukarısında dölyatağı fındık kadar küçüktür. Dikkatli muayeneyle az ya da çok belirgin bir oluşum bozuklukları bütünü saptanır. Çok belirgin olmaları, bazı hastaların görünümlerini oldukça biçimsizleştirir ve toplumsal yaşama uyumlarını güçleştirir.Bazı hastalardaysa bu oluşum bozuklukları daha gizlidir.

En özel belirti, boynun tepesinde omuzlan birleştiren üçgen biçiminde, enine 2 etli kanatçık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur. Göz ve alt-çene oluşum bozuklukları da vardır. Elde 4. tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik düzlüğünün örs biçiminde olması gibi bu sendroma özgü çeşitli kemik oluşum bozukluklarına da rastlanır. Ayrıca kalp, böbrek oluşum bozuklukları gibi çeşitli iç organ bozuklukları görülür.

Dolayısıyla, bu gibi anormallikleri sistemli olarak aramak için tam bir bilanço gerekir. Biyolojik bilançoda, adet kanamaları kesilmiş kadınlarınkine benzer bir hipofiz salgılamasıyla birlikte toptan yumurtalık yetmezliği saptanır. Karın içine bakma muayenesinde, üstünde ne bir olgunlaşan folikül, ne de sarı cisim nedbesi bulunan, parlak sedefimsi iki şeride dönüşmüş, gelişmemiş yumurtalıklar gözlenir. Kromozom yapısının incelenmesi. 44 X O formülü biçiminde bir X cinsellik kromozomunun eksik olduğunu gösterir.

Tedavi, bu oluşum bozukluklarını önleyebilmekten uzaktır. Ama ergenlik yaşı olan 12-13 yaşından başlanarak verilen östrojenlerin, etkinliği olmayan yumurtalıkların yerini doldurmasına ve belirli bir boy uzamasına, özellikle bir kız ergenliğine, yani memelerin, kadın tipinde kıllanmanın, kadın dış üreme organının, dölyolunun ve dölyatağınm gelişmesine, âdet kanamalarının başlamasına olanak sağlaması açısından, tedavi ilginçtir. Böylece, bu kadınlar evlenebilecekler ve normal bir cinsel yaşamları olabilecektir. Ama çok özel birkaç kuraldışı durum bir yana bırakılırsa, yumurtalıklarının yumurta üretmekten yoksun olması nedeniyle kısır kalacaklardır. 
Logged
Sayfa: [1] |   Yukarı git
Yazdır
Gitmek istediğiniz yer:  

 
wep tasarim yilmaz bektaş mail yilmazbektas61@hotmail.de TEL 05343370091

MKPortal ©2003-2008 mkportal.it